29 февраля официально носит статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). По разным оценкам, этой проблемой сегодня затронуты более 300 миллионов человек на планете, еще больше людей - в решении вопросов, связанных с обследованием, лечением и реабилитацией этих пациентов. Заведующий медико-генетической консультацией Окружного кардиодиспансера, кандидат медицинских наук, Лев Колбасин рассказал о том, как в нашем регионе наблюдают редких больных.
Лев Николаевич, что представляют собой редкие (орфанные) заболевания?
- К слову, в мире нет общепринятого определения. Каждое государство законодательно вкладывают свой смысл в это понятие и, как правило, орфанным заболеванием считается болезнь с определенной встречаемостью среди жителей той или иной страны. В России, например, заболевание считается орфанным, если оно зафиксировано менее чем в 10 случаях на 100 тысяч населения. Это группа в большей части тяжелых заболеваний, преимущественно наследственных, которые могут привести к катастрофическим последствиям, не зря их называют жизнеугрожающими. Статистика суровая - каждый третий ребенок погибает в первый год жизни. Каждый пятый – в течение последующих пяти лет. Каждый пятый выживший испытывает постоянный болевой синдром. Мы и наши коллеги заботимся о таких пациентах. Всего на сегодняшний момент в Югре зарегистрировано 305 пациентов с каким-либо редким заболеванием. Как главный внештатный специалист по медицинской генетике, на сегодня я курирую 120 пациентов из этого Перечня. Это больные с диагнозами - фенилкетонурия, мукополисахаридоз, несовершенный остеогенез и т.д.
Почему орфанные патологии иногда называют «нередкими редкими заболеваниями»?
- Несмотря на низкую распространенность отдельных нозологических форм, общее число больных велико. Современные диагностические методы позволяют описывать до 5 случаев новых заболеваний в неделю! В настоящее время известно около 7 тысяч орфанных нозологий, которыми страдает от 6 до 8 процентов населения мира – это значит, что любая семья может встретиться с редкой болезнью. В России число больных редкими болезнями может достигать 5 миллионов человек.
А если говорить о профилактике таких серьезных генетических заболеваний, она существует?
- Безусловно! Обладая информацией о заболевании, а значит – о генетическом риске, семья имеет возможность планировать свое репродуктивное поведение. Тестирование аномальных генов используется обычно в пострадавших от редкого заболевания семьях или при высоком его риске. Современные лабораторные методы позволяют проводить предимплантационную и пренатальную диагностику. Еще одним важным диагностическим методом вторичной профилактики является неонатальный скрининг.
Какие заболевания позволяет выявить неонатальный скрининг?
- В Югре с 2006 года проводится расширенный неонатальный скрининг на 5 наследственных болезней обмена веществ, из которых две, галактоземия и фенилкетонурия, относятся к орфанным. Ежегодно в округе рождаются в среднем три ребенка с фенилкетонурией и один с галактоземией. При первой из данных патологий в нашем округе выполняется молекулярно-генетическое тестирование (частые мутации в соответствующем гене), для остальных орфанных пациентов тестирование проводится за пределами региона.
Лев Николаевич, кроме лабораторных исследований, можно еще как-то заподозрить у ребенка редкую болезнь?
- Диагностика орфанных заболеваний, особенно связанных с нарушением обмена веществ, не так проста. Зачастую клиническая картина одной болезни напоминает другую. В тоже время врачи разных специальностей, особенно ведущие первичный прием пациентов, должны иметь общее представление о редких патологиях, чтобы обеспечить своевременное направление больного к профильным специалистам, например, генетикам. По международным данным, у 25% пациентов существует разрыв от 5 до 30 лет (!) между первыми симптомами болезни и постановкой правильного диагноза. Именно поэтому сегодня образование специалистов первичного звена медицинской помощи для нас является одной из главных задач.
Вы проводите семинары, мастер-классы?
- Уже третий год подряд специалисты медико-генетической консультации Окружного кардиодиспансера проводят цикл лекций, посвященных важным вопросам диагностики и лечения орфанных болезней. С этой целью успешно используется региональная система видеоконференцсвязи. Поэтому пройти обучение дистанционно может абсолютно любой врач. Такая форма взаимодействия, на мой взгляд, позволяетт «приблизить» пациента к правильному диагнозу, а значит, дать надежду на «правильную» терапию, которая не только продлит жизнь, но и улучшит её качество. Цикл 2018 года стартовал 14 февраля.
Существуют ли сегодня эффективные методы лечения орфанных заболеваний?
- Эффективные методы лечения существуют. Однако следует помнить, орфанные заболевания – хронические, поэтому они требуют пожизненной терапии, радикально излечить их пока в большинстве случаев не удается. В конце 20 века благодаря разработкам ученых появились первые препараты для лечения редких заболеваний. Существует ферментная заместительная терапия, биомолекулярные и генно-инженерные лекарства. Важно отметить, что стоимость препаратов исчисляется миллионами рублей. Программы финансирования лечения этих пациентов сегодня есть в большинстве развитых стран, в том числе и в России, например, «7 нозологий» и «24 нозологии», в которые включены орфанные заболевания. Югорские пациенты, включенные в данные Перечни, получают помощь в полной мере и своевременно.
Лев Николаевич, каким Вы видите будущее в лечении пациентов с орфанными заболеваниями?
- Совершенствование диагностики редких заболеваний, появление новых эффективных методов лечения, безусловно, в будущем будет способствовать улучшению качества жизни наших пациентов. Однако для решения столь важной медико-социальной и экономической проблемы требуется комплексный подход, как со стороны федеральных и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного сообщества, общественных организаций пациентов, благотворительных организаций и социально ответственного бизнеса.
СПРАВКА:
29 февраля проходит под эгидой Международного дня редких заболеваний по инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS. В невисокосные годы дата отмечается 28 февраля. В России первый «редкий день» прошел по инициативе Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» в 2008 году.