В Югре в 2025 году в рамках расширенного неонатального скрининга было обследовано 4013 младенцев, что составляет 99,9% от общего числа новорожденных. По данным Сургутского окружного клинического центра охраны материнства и детства, который выступает региональным оператором проекта, более 115 детей были отнесены к группе риска.
С 2006 года младенцев тестировали на пять заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, врожденную дисфункцию коры надпочечников, галактоземию и муковисцидоз. Однако с 2023 года программа неонатального скрининга значительно расширилась, и теперь каждый новорожденный обследуется на 36 заболеваний, включая наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию (СМА).
«Для реализации программы расширенного неонатального скрининга в нашем регионе и стране в целом закуплено специализированное оборудование, осуществлено формирование межрегиональных центров для проведения диагностики и дальнейшей маршрутизации пациентов с целью оказания необходимой медицинской помощи», - отмечает заведующий медико-генетической консультацией Сургутского окружного клинического центра охраны материнства и детства Лев Колбасин.
По его словам, кровь на анализ берут из пяточки ребенка с помощью специальных маленьких устройств — скарификаторов. Образец крови берется на два тест-бланка и транспортируется в лабораторию неонатального скрининга лабораторного отделения медико-генетической консультации.
Специалисты Сургутского окружной клинический центр охраны материнства и детства ежедневно принимают, сортируют и отправляют тест-бланки новорожденных из округа в межрегиональный центр в Екатеринбурге и федеральный референс-центр в Москве.
«Обследование показано абсолютно всем новорожденным и проводится бесплатно при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка. Назначается на вторые сутки жизни младенца, недоношенным малышам - на седьмой день после рождения», - поясняет эксперт.
Если исследование выявило отклонение от нормы, с родителями свяжется лечащий врач и расскажет, что делать дальше.
Именно расширенный неонатальный скрининг позволяет выявить максимальное количество заболеваний еще до появления первых симптомов. Вовремя поставленный диагноз и назначенное лечение, в свою очередь, способны остановить развитие тяжелых проявлений, ведущих к инвалидизации.