По статистике Всемирной организации здравоохранения примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.
Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь - носительницу дефектного гена. Следовательно, мужчины чаще страдают от заболевания, а женщины выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире описано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то можно сказать, что в будущем случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще.
Кроме того, примерно в 15-25% случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов, что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и в случае, когда ни один из родителей не является носителем генов гемофилии.
Гемофилия - редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертывания крови. При гемофилии резко возрастает опасность гибели больного от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме.
У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Однако, в грудном возрасте гемофилия развивается редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента- тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка.
Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. После года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) из-за нарушения проницаемости сосудов. По причине постоянных и длительных кровотечений развивается анемия различной степени выраженности.
Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.
Средняя продолжительность жизни больных гемофилией в России составляет 30 лет. До недавнего времени мало кто из больных детей доживал до зрелого возраста. Усилиями ученых и врачей сегодня диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором, в арсенале российских медиков появились инновационные методы терапии, позволяющие значительно улучшить качество жизни пациентов – это высокоочищенные препараты, без содержания белков человеческого происхождения, что делает их безопасными с точки зрения потенциальной вирусной инфекции.
При достаточном количестве лекарственных средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью.
БУ «Няганская городская поликлиника»