Обследования новорожденных проводят специалисты единственной в регионе медико-генетической консультации (МГК) Окружного кардиодиспансера.
Врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия – перечисленные наследственные заболевания, которые входят в программу массового скрининга, поддаются лечению. Своевременная диагностика и терапия помогают остановить развитие тяжелых проявлений, а в будущем – сохранить здоровье и качество жизни. По данным специалистов медико-генетической консультации ОКД «ЦД и ССХ» сегодня охват неонатальным скринингом в Югре составляет 99,9 %.
«Каждый родившийся ребенок обследуется на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний. На 4 сутки у малыша берут несколько капель крови из пятки и помещают на специальный тест-бланк, который доставляют в нашу лабораторию для проведения исследования. Время диагностики составляет 1,5-2 часа. Ежедневно к нам на анализ поступает около 100 тест-бланков. При обнаружении отклонений показателей от нормы, мы проводим повторный анализ, так называемый «ретест». В случае отклонений и при повторном исследовании, родители с ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию для дополнительной диагностики», - отметила заведующая лабораторным отделением медико-генетической консультации Окружного кардиодиспансера Светлана Зубайдуллина.
Лабораторное отделение медико-генетической консультации «ОКД «ЦД и ССХ» имеет все необходимые ресурсы для выполнения неонатального скрининга новорожденных. При подтверждении заболевания диспансерное наблюдение за ребёнком проводится врачами медико-генетической консультации и специалистами по месту жительства.
Ежегодно в Югре участниками неонатального скрининга становятся более 22 000 малышей. Как отметили в медико-генетической консультации Окружного кардиодиспансера, небывалый подъем исследований на наследственные заболевания был зафиксирован в 2014 году. Тогда врачи лабораторного отделения проанализировали более 27 000 тест-бланков.
Программа расширенного неонатального обследования стартовала в Югре в 2006 году в рамках национального проекта «Здоровье». За минувшие 13 лет почти 315 тысяч малышей прошли так называемый «пяточный тест».