Появление на свет нового человека — это не только огромная радость, но и большая ответственность. Современная медицина позволяет выявить ряд серьёзных заболеваний у новорождённых ещё до появления первых симптомов. Как работает неонатальный скрининг, какие болезни помогает обнаружить и почему не стоит отказываться от этого исследования? Об этом поговорим подробнее.
Сразу после рождения всех малышей обследует врач неонатолог и назначает им необходимые обследования и анализы. Одним из таких назначений является неонатальный скрининг. Берут его обычно из пяточки, поэтому в народе его называют «анализ крови из пяточки».
Это один из самых первых и важных анализов для здоровья малыша, так как он позволяет выявить различные генетические и наследственные заболевания еще до того, как они успели себя проявить, что значительно улучшает прогноз для полноценного роста и развития ребенка.
Ранее обследование включало 5 наиболее частых заболеваний:
- Фенилкетонурия — дефицит фермента, участвующего в обмене аминокислоты фенилаланина. Без лечения вещество накапливается в мозговой ткани и приводит к судорогам и повышенной возбудимости. Корректируется строгой диетой.
- Гипотиреоз — снижение функции щитовидной железы. Успешно лечится заместительной гормональной терапией.
- Адреногенитальный синдром — наследственное нарушение синтеза гормона кортизола. Лечится гормональными препаратами.
- Муковисцидоз — заболевание, при котором слизистая дыхательной и пищеварительной систем вырабатывает слишком вязкий секрет. Проводится симптоматическая терапия.
- Галактоземия — дефицит ферментов, расщепляющих молочный сахар (галактозу). Требует соблюдения строгой диеты.
С января 2023 года неонатальный скрининг в России расширен до 36 заболеваний. Это позволило значительно раньше выявлять десятки редких, но тяжелых болезней.
С 1 апреля 2026 года перечень заболеваний, на которые проводится неонатальный скрининг увеличился до 38 заболеваний. Добавили еще два редких состояния:
- Х-сцепленная адренолейкодистрофия — поражает нервную систему и кору надпочечников. Раннее выявление позволяет начать лечение до развития необратимых симптомов.
- Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — нарушает синтез дофамина и серотонина, приводит к тяжелым двигательным нарушениям. Своевременная терапия значительно улучшает прогноз.
Таким образом, расширенный неонатальный скрининг включает уже десятки заболеваний — от классических до редких генетических синдромов.
Когда и как берут анализ?
У доношенных детей: кровь берут в возрасте 24–48 часов жизни, через 3 часа после кормления.
У недоношенных детей: кровь берут на 7-е сутки жизни.
Забор производится на специальные тест-бланки, и направляются в генетическую лабораторию.
Важно понимать: положительный или сомнительный результат скрининга — это еще не окончательный диагноз, а сигнал для врачей и семьи. Если результат положительный, семью приглашают на дообследование. Только после подтверждающих тестов может быть установлен окончательный диагноз и назначено лечение.
Так, в 2025 году неонатальный скрининг в родильном отделении Пыть-Яха прошли 309 новорожденных детей, на дополнительное обследование были отправлены анализы 79 малышей, к счастью, диагноз у них не подтвердился.
Такой диагностический подход позволяет начать терапию еще до появления первых симптомов, что критически важно для многих заболеваний.
Почему не стоит отказываться от скрининга?
Неонатальный скрининг — это не больно, не страшно, но может спасти жизнь и здоровье вашего малыша.
Благодаря этому анализу врачи могут:
- вовремя выявить скрытое заболевание
- начать лечение до развития осложнений
- дать ребенку шанс на полноценное развитие
Поэтому, пожалуйста, не отказывайтесь от этого обследования. Оно очень важно для малыша и его семьи.
Берегите своих детей и доверяйте своевременной диагностике!
Арина Семененко, врач-педиатр
БУ «Пыть-Яхская окружная клиническая больница»
Фото из архива медорганизации