В самый редкий день в году – 29 февраля отмечается день редких (орфанных) заболеваний. В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля. Эта дата отмечается по инициативе Европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS.
Термин «орфанный» происходит от английского слова «orphan» — сирота.
Редкость этих недугов затрудняет диагностику, приводят к запоздалому лечению. Но если таких больных мало – это не значит, что их не существует.
Традиционно проводимая в последний день февраля эта дата преследует цель – привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь.
К редким (орфанным) заболеваниям относятся, например, муковисцидоз, скрининг на который в обязательном порядке делают всем младенцам в первые часы после рождения. О других орфанных заболеваниях большинство никогда не слышало. Например, о болезни Фабри, при которой бывают беспричинные жгучие боли в ступнях и ладонях, длящиеся по нескольку дней, и — из-за отсутствия потоотделения — непереносимость жары. Или о синдроме Рефсума, для которого характерны частичные параличи, глухота и сильное снижение зрения.