Неонатальный скрининг — это массовое обследование всех новорожденных в первые дни жизни для раннего выявления тяжелых наследственных и врожденных заболеваний. Главная цель которого обнаружить болезни до появления симптомов, чтобы начать лечение как можно раньше и предотвратить инвалидизацию или даже гибель ребенка. О том, что важно знать родителям о неонатальном скрининге нам расскажет врач-неонатолог Лангепасской городской больницы Елена Синотова.
«Процедуру эту проводят прямо в роддоме, с согласия родителей. У доношенных деток на 2-е сутки после рождения, но не ранее чем через 24 часа, у недоношенных — на 7-е сутки или через 144 часа после рождения. Процедура быстрая и безопасная. Из пяточков малыша берут несколько капель крови на специальный тест-бланк» - говорит Елена Викторовна.
В России с 2022 года расширенный неонатальный скрининг охватывает более 38 заболеваний, среди которых:
- фенилкетонурия;
- врожденный гипотиреоз;
- адреногенитальный синдром;
- муковисцидоз;
- галактоземия;
- спинальная мышечная атрофия (СМА);
- первичные иммунодефициты;
- наследственные болезни обмена веществ (аминокислот, органических кислот, жирных кислот).
«Ранняя диагностика надежно защищает малышей от тяжелых последствий из-за позднего выявления наследственных болезней. Это позволяет выявить патологии, которые могут привести к тяжелым последствиям, если их не лечить с первых дней жизни» — отмечает специалист.
Если результат вызывает сомнения или подозрение на заболевание, родителей приглашают на дополнительные обследования. Ложноположительные результаты возможны, поэтому паниковать не стоит — главное, пройти дообследование вовремя. При подтверждении диагноза ребенку назначают лечение, часто еще до появления первых симптомов, что критически важно для прогноза.
Если Ваш лечащий врач не связался с Вами, это означает, что результат скринингового обследования отрицательный, то есть у ребенка не выявлено подозрения ни на одно из 38 скринируемых наследственных заболеваний. Важно понимать, что наследственных заболеваний много, и скрининг не позволяет исключить у ребенка все болезни.
«Скрининг — ваш шанс защитить здоровье ребенка еще до появления проблем. Не отказывайтесь от исследования без веских причин. Если вас пригласили на дополнительное обследование — это стандартная практика, а не повод для паники. Все анализы и дальнейшее наблюдение бесплатны по полису ОМС», - подытожила доктор.
БУ «Лангепасская городская больница»
Фото из архива медорганизации