1 младенец на 10 тысяч новорожденных в России болеет муковисцидозом.
Муковисцидоз – это наследственное заболевание, которое поражает легкие, поджелудочную железу и другие органы, вырабатывающие слизь. Это одно из самых распространенных генетических заболеваний у людей европеоидной расы. У пациентов с муковисцидозом наблюдается аномально густая слизь, которая затрудняет дыхание и пищеварение. Правильная диагностика и лечение могут значительно улучшить качество жизни пациента. И здесь ведущую роль играет ранняя диагностика заболевания. Ведущим методом на данный момент является неонатальный скрининг.
Неонатальный скрининг представляет собой серию анализов крови, которые проводятся новорожденным в первые дни их жизни и позволяют обнаружить редкие, но серьезные заболевания на ранних стадиях. Эти тесты обычно включают анализ крови на 36 наиболее распространённых генетически обусловленных заболеваний, в том числе: фенилкетонурию, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.
Ранний скрининг позволяет выявить муковисцидоз вскоре после рождения, когда шансы на успешное лечение наиболее высоки. Лечение, начатое на ранних стадиях, может предотвратить серьезные осложнения, такие как инфекционные заболевания легких и проблемы с питанием. Ранняя диагностика также помогает семьям подготовиться к специфическим потребностям своего ребенка, получить доступ к необходимым ресурсам и медицинской помощи. Помимо медицинских преимуществ, ранний скрининг имеет важное значение и для социальной адаптации детей с муковисцидозом. Получив своевременную информацию о диагнозе, родители могут принимать активные меры по интеграции ребенка в общество, включая его участие в программах поддержки и обучение специалистов, которые будут работать с ним.
Эффективность неонатального скрининга для диагностики муковисцидоза достаточно высока. Однако стоит отметить, что сам по себе он не гарантирует 100% точности в диагностике этого заболевания. Неонатальный скрининг предназначен для выявления повышенного уровня иммунореактивного трипсина (IRT), который может свидетельствовать о возможном наличии муковисцидоза.
При проведении неонатального скрининга существуют минимальные риски. Процедура включает взятие небольшого количества крови из пятки новорожденного с помощью стерильной иглы или специального ланцета. Это может вызывать незначительное ощущение боли или дискомфорта, но современные методы и инструменты делают эту процедуру максимально безопасной и быстрой. Кроме того, в очень редких случаях возможно небольшое кровотечение или образование гематомы в месте прокола кожи. Однако эти последствия быстро проходят и не представляют угрозы для здоровья ребенка.
Марина Артанова,
заведующая консультативно-диагностическим отделением №1,
врач-педиатр высшей квалификационной категории
БУ «Няганская городская детская поликлиника»