В Югре стартует Неделя здоровья матери и ребенка, приуроченная ко Дню неонатолога, который отмечается в России 5 апреля. Одним из ключевых инструментов ранней диагностики наследственных заболеваний в Югре является расширенный неонатальный скрининг. В 2025 году в регионе обследование прошли 17 114 новорожденных. По данным Сургутского окружного клинического центра охраны материнства и детства, который выступает региональным оператором программы, более 400 детей были направлены для дальнейшего углубленного обследования, у 21 ребенка по результатам подтверждающей диагностики были установлены наследственные заболевания.
С 2006 года младенцев тестировали на пять заболеваний, сегодня программа значительно расширилась: теперь каждый новорожденный обследуется на 36 заболеваний, включая наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию (СМА).
«Для реализации программы расширенного неонатального скрининга в нашем регионе и стране в целом используется специализированное оборудование, определены и укомплектованы межрегиональные центры для проведения первичной диагностики и дальнейшей маршрутизации пациентов», - комментирует Лев Колбасин, заведующий медико-генетической консультацией Сургутского окружного клинического центра охраны материнства и детства.
Кровь на анализ берут из пяточки ребенка с помощью специальных стерильных скарификаторов. Образцы наносятся на два тест-бланка и транспортируются в лабораторию неонатального скрининга. Специалисты Сургутского окружного клинического центра охраны материнства и детства ежедневно принимают, сортируют, проводят контроль качества и отправляют тест-бланки новорожденных из округа в межрегиональный центр в Екатеринбурге и федеральный референс-центр в Москве.
«Обследование показано абсолютно всем новорожденным и проводится бесплатно при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка. Назначается на вторые сутки жизни младенца, недоношенным малышам - на седьмой день после рождения», - поясняет эксперт.
Если исследование выявило отклонение от нормы, с родителями незамедлительно связывается лечащий врач. Именно расширенный неонатальный скрининг позволяет выявить заболевания еще до появления первых симптомов. Вовремя поставленный диагноз и назначенное лечение способны остановить развитие тяжелых клинических проявлений заболеваний, ведущих к инвалидизации, и подарить ребенку шанс на здоровое будущее.