Редкий диагноз. Главный генетик Югры – об орфанных заболеваниях и достижениях регионального здравоохранения

29 февраля официально носит статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). По разным оценкам, этой проблемой сегодня затронуты более 300 миллионов человек на планете, еще больше людей - в решении вопросов, связанных с обследованием, лечением и реабилитацией этих пациентов. Заведующий медико-генетической консультацией Окружного кардиодиспансера, кандидат медицинских наук, Лев Колбасин рассказал о том, как в нашем регионе наблюдают редких больных.

 

Лев Николаевич, что представляют собой редкие (орфанные) заболевания?

- К слову, в мире нет общепринятого определения. Каждое государство законодательно вкладывают свой смысл в это понятие и, как правило, орфанным заболеванием считается болезнь с определенной встречаемостью среди жителей той или иной страны. В России, например, заболевание считается орфанным, если оно зафиксировано менее чем в 10 случаях на 100 тысяч населения. Это группа в большей части тяжелых заболеваний, преимущественно наследственных, которые могут привести к катастрофическим последствиям, не зря их называют жизнеугрожающими. Статистика суровая - каждый третий ребенок погибает в первый год жизни. Каждый пятый – в течение последующих пяти лет. Каждый пятый выживший испытывает постоянный болевой синдром. Мы  и наши коллеги заботимся о таких пациентах. Всего на сегодняшний момент в Югре зарегистрировано 305 пациентов с каким-либо редким заболеванием. Как главный внештатный специалист по медицинской генетике, на сегодня я курирую 120 пациентов из этого Перечня. Это больные с диагнозами - фенилкетонурия, мукополисахаридоз, несовершенный остеогенез и т.д.

 

Почему орфанные патологии иногда называют «нередкими редкими заболеваниями»?

- Несмотря на низкую распространенность отдельных нозологических форм, общее число больных велико. Современные диагностические методы позволяют описывать до 5 случаев новых заболеваний в неделю! В настоящее время известно около 7 тысяч орфанных нозологий, которыми страдает от 6 до 8 процентов населения мира – это значит, что любая семья может встретиться с редкой болезнью. В России число больных редкими болезнями может достигать 5 миллионов человек.

 

А если говорить о профилактике таких серьезных генетических заболеваний, она существует?

- Безусловно! Обладая информацией о заболевании, а значит – о генетическом риске, семья имеет возможность планировать свое репродуктивное поведение. Тестирование аномальных генов используется обычно в пострадавших от редкого заболевания семьях или при высоком его риске. Современные лабораторные методы позволяют проводить предимплантационную и пренатальную диагностику. Еще одним важным диагностическим методом вторичной профилактики является неонатальный скрининг. 

 

Какие заболевания позволяет выявить неонатальный скрининг?

- В Югре с 2006 года проводится расширенный неонатальный скрининг на 5 наследственных болезней обмена веществ, из которых две, галактоземия и фенилкетонурия, относятся к орфанным. Ежегодно в округе рождаются в среднем три ребенка с фенилкетонурией и один с галактоземией. При первой из данных патологий в нашем округе выполняется молекулярно-генетическое тестирование (частые мутации в соответствующем гене), для остальных орфанных пациентов тестирование проводится за пределами региона.

 

Лев Николаевич, кроме лабораторных исследований, можно еще как-то заподозрить у ребенка редкую болезнь?

- Диагностика орфанных заболеваний, особенно связанных с нарушением обмена веществ, не так проста. Зачастую клиническая картина одной болезни напоминает другую. В тоже время врачи разных специальностей, особенно ведущие первичный прием пациентов, должны иметь общее представление о редких патологиях, чтобы обеспечить своевременное направление больного к профильным специалистам, например, генетикам. По международным данным, у 25% пациентов существует разрыв от 5 до 30 лет (!) между первыми симптомами болезни и постановкой правильного диагноза. Именно поэтому сегодня образование специалистов первичного звена медицинской помощи для нас является одной из главных задач.

 

Вы проводите семинары, мастер-классы?

- Уже третий год подряд специалисты медико-генетической консультации Окружного кардиодиспансера проводят цикл лекций, посвященных важным вопросам диагностики и лечения орфанных болезней. С этой целью успешно используется региональная система видеоконференцсвязи. Поэтому пройти обучение дистанционно может абсолютно любой врач. Такая форма взаимодействия, на мой взгляд, позволяетт «приблизить» пациента к правильному диагнозу, а значит, дать надежду на «правильную» терапию, которая не только продлит жизнь, но и улучшит её качество. Цикл 2018 года стартовал 14 февраля.

 

Существуют ли сегодня эффективные методы лечения орфанных заболеваний?

- Эффективные методы лечения существуют. Однако следует помнить, орфанные заболевания – хронические, поэтому они требуют пожизненной терапии, радикально излечить их пока в большинстве случаев не удается. В конце 20 века благодаря разработкам ученых появились первые препараты для лечения редких заболеваний. Существует ферментная заместительная терапия, биомолекулярные и генно-инженерные лекарства. Важно отметить, что стоимость препаратов исчисляется миллионами рублей. Программы финансирования лечения этих пациентов сегодня есть в большинстве развитых стран, в том числе и в России, например, «7 нозологий» и «24 нозологии», в которые включены орфанные заболевания. Югорские пациенты, включенные в данные Перечни, получают помощь в полной мере и своевременно.

 

Лев Николаевич, каким Вы видите будущее в лечении пациентов с орфанными заболеваниями?

- Совершенствование диагностики редких заболеваний, появление новых эффективных методов лечения, безусловно, в будущем будет способствовать улучшению качества жизни наших пациентов. Однако для решения столь важной медико-социальной и экономической проблемы требуется комплексный подход, как со стороны федеральных и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного сообщества, общественных организаций пациентов, благотворительных организаций и социально ответственного бизнеса.

 

СПРАВКА:

29 февраля проходит под эгидой Международного дня редких заболеваний по инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS. В невисокосные годы дата отмечается 28 февраля. В России первый «редкий день» прошел по инициативе Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» в 2008 году.